생리학 기초_소화기 병태생리1

이번 글에서는 연하기전에 관련된 질환의 병태생리를 간략히 소개하겠다. 분자 수준의 병태, 증례, 진단, 치료법 등 각론은 다루지 않는다. 개요, 원인, 증상 정도만 간단히 쓰는 글이다.

 

1. 회백질 척수염 (Poliomyelitis)

급성 회백수염, 급성 척수전각염, 척수성 소아마비, 하이네-메딘병(Heine-Medin disease) 등으로도 불린다.

폴리오바이러스(poliovirus)에 의하여 발병하고, 뇌간이나 척수전각(spinal ventral horn)의 운동뉴런이 파괴되는 병이다. 장애가 일어난 신경세포가 지배하던 근육에는 이완성 마비와 위축이 일어난다.

원인은 앞서 말했듯 폴리오바이러스이다(그림^[각주:1] 참고). 이놈들은 발병하고 일주일 간은 인두에 머물다가 시간이 지나면서 퍼지게 된다. 나중에는 대변에서도 발견된다. 입과 항문 사이의 장관과, 그 내용물에도 당연히 들어있다. 그렇지만 이건 척수염이지. 반드시 뇌나 척수에서도 발견된다.

그렇지만 폴리오바이러스에 감염됐다고 해서 늘 신경마비가 뒤따르지는 않는다. 보통은 증상 없이 자연 치유되거나, 기껏해야 감기 증상 아니면 소화기 증상으로 끝난다.

문제는 마비가 일어나는 경우다. 이 경우 피로감, 발열, 두통, 오심, 구토, 근육통 등등... 일반적인 바이러스 감염의 증상이 나타난다. 사흘 정도 후에 다 나은 것처럼 증상이 완화되다가, 다시 발열, 두통이 나타나고, 목이나 등 부위에 근육통이 나타난다. 심한 경우 의식장애와 수막자극 증상(meningeal irritation symptom)이라고 하는 목덜미 경직이 나타난다. 마비는 열이 내린 다음에, 치유가 되는 것처럼 보일 때 시작된다. 마비는 비대칭적이다(asymmetrical paralysis). 한쪽만 마비된다거나, 양쪽의 마비 정도가 다르다거나 하는 식으로. 이런 마비는 건반사(tendon reflex)가 보통 없어지고, 미주신경 감염에 의해서 연하장애(dysphagia)가 발생한다. 소뇌성 운동실조증(cerebellar ataxia) 등이 발생하기도 한다.

중증인 경우에는 호흡근, 심근 등도 침범하고 혈관 운동 장애가 나타난다. 뇌염, 정신증(불안증, 과흥분증)도 나타날 수 있다.

(그림의 출처는 위 그림과 마찬가지로 http://dx.doi.org/10.1007/3-540-27320-4_2)

감염은 일반적으로 축삭에서 시작한다. 그렇지만 바이러스는 뉴런의 핵이 있는 신경세포체(soma)까지 가야지만 목적인 자가복제를 이룰 수 있지 않은가? 스스로는 복제 기구가 없으니까 신경세포의 것을 빌려 쓰는 것이다. 뉴런 속 미세소관(microtubule) 고속도로를 타고 이동하면 된다. 폴리오바이러스는 retrograde한 방향으로 이동하는 dynein 단백질을 타고 움직인다. soma에 도착하면? 다른 바이러스들처럼 뉴런이 못 버티고 터질 때까지 자가복제를 계속한다.

바이러스가 전신으로 퍼지는 경로가 그림에 나와있다. 구강인두(oropharynx)에서 시작하여, 위장관을 타고 쭉쭉 내려간다. 이후에는 주위의 림프절로 퍼지고, 심장과 중추신경계로 퍼지게 된다. 감염과 전파 양상이 비슷한 병이 또 있는데, 대상포진(herpes zoster)이다.

 

2. 뇌염 (Encephalitis)

말 그대로 뇌에 생기는 염증이다. 뇌 조직, 뇌막, 척수, 말초신경 등등 다 일어날 수 있다.

뇌염을 바이러스성과 출혈성으로 나눌 수 있다. 바이러스성 뇌염은 진성 뇌염이라고도 한다. 대부분이 이쪽이다. 일본 뇌염, 졸음 뇌염(=기면성 뇌염, encephalitis lethargica) 등이 있다. 병원체인 바이러스가 직접 신경 조직에 침입하여 증식한다. 홍역이나 볼거리, 단순포진(헤르페스)도 바이러스가 뇌를 침범하여 뇌염을 일으킬 수 있다.

증상은 어떤 뇌염인지, 어디가 감염되었는지에 따라 다양하다. 보통 두통, 발열, 의식혼탁, 사지경직 혹은 진전(tremor, 떨림)이 나타난다. 급성 뇌염은 갑작스러운 발열과 함께 두통, 오심, 구토 등으로 시작하여 의식장애, 근경직, 경부강직을 동반하고 연하장애도 일어난다. 정리하자면, 뇌염에 의해서 뇌에 손상이 가서 연하기전에 맛이 가도 연하장애, 근경직에 의해 식도 근육에 이상이 생겨도 연하장애가 일어나는 것이다.

출혈성 뇌염은요? 원인이 명확하지 않으니까 일단 넘어가자.

 

3. 근이영양증 (Duchenne muscle dystrophy, DMD)

근이영양증은 근육 자체가 맛이 간 것으로, 근육이 약화되는 병이다. 임상적으로나 유전적으로나 다양하게 구분된다. 여기서는 뒤셴(Duchenne)형 근이영양증만 살펴보자.

Fairclough RJ, Wood MJ, Davies KE. Therapy for Duchenne muscular dystrophy: renewed optimism from genetic approaches. Nat Rev Genet. 2013 Jun;14(6):373-8.

뒤셴형 근이영양증은 디스트로핀-당단백 복합체의 구성요소가 선천적으로 결핍되어 나타난다. 그림에서 디스트로핀(dystrophin)이 액틴과 근형질막, 세포외기질 사이에서 가교를 형성하는 것을 볼 수 있다. 이게 결핍되면 근형질막(sarcolemma)이 불안정해지고, 근섬유가 기계적 손상에 취약해진다.

DMD는 X 열성 유전병이다. 따라서 남자에게 더 취약하다. 여자는 X 염색체가 두 개지만 남자는 하나 뿐이니까. 전체 유병률의 1/3은 돌연변이에 의해서 남자에게 발생한다^{[각주:2][각주:3]}.

발병 시기는 태내에서부터, 혹은 신생아기부터 근육에 이상이 생기기 시작한다. 걷기 시작한 뒤에 증상을 알아차리는 경우가 많다. 발병 초기에는 장딴지가 딱딱해지는 것에서 시작해서, 전신으로 진행한다. 근육의 형성이 비정상적이므로 관절이 변화하게 되고, 보행이 불가능해진다. 결국 심근에도 기능 장애가 생긴다. 식도 근육도 마찬가지므로 연하장애가 발생한다. 보통 환자는 젊은 나이에 심부전이나 호흡부전으로 사망한다.

 

1. http://dx.doi.org/10.1007/3-540-27320-4_2 [본문으로]
2. Haldane JBS. The rate of spontaneous mutation of a human gene. J Genet. 1935;31:317–326. [본문으로]
3. Haldane JBS. Mutation in the X-linked recessive type of muscular dystrophy: a possible sex difference. Ann Hum Genet. 1956;20:344–347. [본문으로]